DU 9 MARS 2009 AU 15 MARS SEMAINE DU SYNDROME DE WILLIAMS
LES WILLIAMS BERRY PARTICIPENT[
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Blog de leswilliamsberry
Description :
association: LES WILLIAMS BERRY
leswilliamsberry@hot mail.fr
semaine du syndrome de williams
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[ 16 commentaires ]
# Posté le samedi 17 janvier 2009 07:37
Modifié le samedi 17 janvier 2009 07:53
kelly souffre depuis 13 ans du syndrome de williams beuren
IL s'agit d'une maladie génétique rare,une naissance sur 10000 due à une perte de quelques genes sur le chromosome 7,ce qui entraine:
une cardiopathie,un retard mental,d'acquisitions,une sensibilité aux bruits,un petit air de ressemblance...
une cardiopathie,un retard mental,d'acquisitions,une sensibilité aux bruits,un petit air de ressemblance...
# Posté le vendredi 28 novembre 2008 12:20
Modifié le dimanche 07 décembre 2008 02:59
le syndrome de william beuren
Aujourd'hui, le syndrome de williams-beuren représente environ un cas pour 10000 naissances, soit environ 70 naissances par an en france.Touchant de manière égale les personnes des deux sexes,ce syndrome résulte d'une micro-délétion du bras long du chromosome 7,dans la région7q11.23.
Dans la majorité des cas,cette anomalie génétique est de survenue accidentelle,les parents étant indemmes de toute anomalie chromosomique.Sa cause est inconnue à ce jour.
Si les mises en garde de A.Maurel Ollivier sur les risques de diagnostic trop précoce paraissent d'une manière générale tout a fait justifiés,il n'en reste pas moins que le syndrome de williams et beuren reste probablement encore sous-diagnostiqué actuellement.
Bien qu'il soit essentiellement clinique,le diagnostic doit etre confirmé par un examen sanguin.Le caryotype est habituellement normal,seule une hybridation in situ en fluorescence(fish) met en évidence la microdélétion du chromosome 7.
Dans la majorité des cas,cette anomalie génétique est de survenue accidentelle,les parents étant indemmes de toute anomalie chromosomique.Sa cause est inconnue à ce jour.
Si les mises en garde de A.Maurel Ollivier sur les risques de diagnostic trop précoce paraissent d'une manière générale tout a fait justifiés,il n'en reste pas moins que le syndrome de williams et beuren reste probablement encore sous-diagnostiqué actuellement.
Bien qu'il soit essentiellement clinique,le diagnostic doit etre confirmé par un examen sanguin.Le caryotype est habituellement normal,seule une hybridation in situ en fluorescence(fish) met en évidence la microdélétion du chromosome 7.
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# Posté le lundi 01 décembre 2008 14:42
Modifié le dimanche 07 décembre 2008 02:59
colloque international en avril 2008 chez mickey
beaucoup de joie chez les enfants ^^
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[ 3 commentaires ]
# Posté le lundi 01 décembre 2008 15:01
Modifié le dimanche 07 décembre 2008 03:02
carte de voeux
papa et son équipe propose une vente de carte de voeux au profit de l'association les williams berry
6 euros les 5 cartes avec enveloppes à commander à partir de ce jour ( frais d'envoi inclus)chèque à l'ordre
des williams berry
6 euros les 5 cartes avec enveloppes à commander à partir de ce jour ( frais d'envoi inclus)chèque à l'ordre
des williams berry
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# Posté le samedi 29 novembre 2008 09:41
Modifié le dimanche 07 décembre 2008 12:15
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